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羊水検査・絨毛検査


わかること


染色体や遺伝子について調べることができます。
特定の症候群や異常を疑っているときは、関連する遺伝子や染色体だけを調べることもできます。
赤ちゃんに多発奇形などがあるときにはあらゆる遺伝子変異を広く調べることもあります。

検査対象


赤ちゃんに、遺伝子異常や染色体異常を疑う所見があった方。
【絨毛検査】妊娠11〜14週頃
【羊水検査】妊娠16週頃以降
どちらも、年齢に関わらず受診することができます。


・FTS、コンバインドテストPLUS、クアトロテストなどで染色体数異常の可能性が高かった
・NIPT陽性だった
・胎児の多発奇形がみつかった
・その他の理由で希望される方(高齢の方)など

検査内容


どちらの検査も、必ず胎児ドックを受けてもらい、超音波検査で赤ちゃんの状態を診てから行います。
絨毛・羊水検査後は、15〜20分ほどお休みをしていただき、その後超音波検査にて赤ちゃんが元気にされていることを確認後、お帰りいただきます。

【絨毛検査】
羊膜の外にある絨毛(胎盤のもと)になる部分を採取します。
(絨毛と胎児は、ひとつの受精卵から発生したものなので、基本的には染色体情報が同一です)
おなかからエコーで胎盤の位置を確認しながら、針を刺します。局所麻酔をしますが、採血のように多少の痛みを感じます。

【羊水検査】
羊膜の中にある羊水を採取します。羊水中には胎児の細胞が浮遊しているため、それ集めて解析します。
おなかからエコーで胎盤の位置を確認しながら、針を刺します。局所麻酔をしますが、採血のように多少の痛みを感じます。
(当院では、痛み軽減と破水などのリスク軽減のために、25Gという非常に細い針を使用しています。)

検査時間


どちらの検査も採取手技そのものにかかる時間は1分程度です。
前後に診察や経過観察なども行うため、当日は2-3時間程度の余裕を持ってご来院ください。

メリットと注意点


【絨毛検査】
羊水検査と比べると早い時期に検査できるため、結果を確定してから考えたり準備する時間を長く取ることができます。
胎盤の位置によっては、絨毛検査が困難な場合がありますので、
その場合は、子宮が大きくなるのを数日待ってから行うか、16週頃に羊水検査を行います。
稀に、胎児の染色体・遺伝子情報と、絨毛のそれとが異なることがあります(胎盤モザイク)。
そのため、NIPT陽性だけど胎児に異常所見がないときなどは、絨毛検査ではなく羊水検査を行います。

【羊水検査】
稀に、羊水中の細胞量が少なく解析ができないことがあります。
羊水中の細胞は、尿路系や皮膚由来の細胞が主体のため、胎児全身の状態を反映しません。

*どちらの検査も、採取した細胞をどのように解析するかによって、得られる情報は異なります。
例えるなら、「血液検査」で貧血の検査をしても糖尿病がわからないように、「羊水検査」で染色体の検査をしても遺伝子異常はわかりません。
羊水検査・絨毛検査

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